Maya a été déclenchée le 16 avril 2018. Ne sachant pas le sexe, nous attendions notre bébé « surprise » avec impatience. Quelle a été notre joie d’apprendre que c’était une petite fille, qu’on allait appeler Maya, ce prénom tant rêvé.
La douceur de ce moment n’a duré que quelques secondes puisque très vite le corps médical s’est rendu compte que quelque chose n’allait pas.
Une minute après l’accouchement, on nous enlevait notre bébé pour la transférer dans le service de réanimation de l’hôpital Necker. Elle faisait un arrêt cardiaque quelques minutes après sur le parking de la maternité.
Après trois jours de combat entre la vie et la mort, notre Maya a décidé de se battre et de faire partie de notre vie. Elle est sortie de réanimation 5 jours plus tard pour passer ensuite dix jours en néonat à l’hôpital Necker. Chaque jour passé était devenu une victoire. Nous sommes rentrés avec elle 3 semaines après sa naissance, des questions plein la tête et aucun médecin ne pouvait se prononcer sur son avenir étant donné son jeune âge…
Aujourd’hui Maya a presque 5 ans, elle est polyhandicapée et présente diverses malformations cérébrales (hétérotopie neuronale, malformations ventriculaires, absence de bulbe olfactif, agénésie du corps calleux…). Elle ne tient pas assise et se déplace exclusivement en fauteuil conduit par une tierce personne.
Elle a une hypotonie axiale qui ne lui permet pas de tenir sa tête droite et une hypertonie des membres qui la rend très rigide. Les séances de kinésithérapeute, ostéopathe et de psychomotricité sont là pour l’aider dans son développement moteur et pour renforcer ses muscles.
Son regard n’est toujours pas tout à fait fixé vers les personnes et les objets bien que ça se soit nettement amélioré.
Elle est née avec une paralysie faciale gauche qui se voit notamment lorsque Maya s’exprime : au niveau du nez, de la bouche et des yeux.
Maya présente une surdité bilatérale totale d’une oreille et partielle de l’autre. Elle était appareillée pendant plusieurs mois étant bébé mais n’ayant jamais supporté ses appareils nous avons progressivement arrêté de les lui mettre et elle semble tout de même entendre correctement.
Le principal problème de Maya s’est dessiné petit à petit au cours de sa première année : elle est déficiente de toutes les hormones secrétées par l’hypophyse. Elle souffre donc, en plus de tout ce que nous vous avons annoncé plus haut,
- d’une hypothyroïdie qui est bien contrôlée par son traitement,
- d’une déficience en hormone de croissance: un traitement quotidien par injection a été mis en place et mis en pause récemment,
- d’une insuffisance surrénalienne: son taux de cortisol est insignifiant, un traitement à base d’hydrocortisone doit lui être administrer plusieurs fois par jour et
- d’un diabète insipide.
L’insuffisance surrénalienne et le diabète insipide sont des maladies très graves où on ne peut pas se permettre de rater une seule prise de médicaments au risque d’engager son pronostic vital.
Le diabète insipide est une pathologie qui a pour conséquence de la déshydrater et de faire croître son taux de sodium dans le sang de manière inquiétante. Elle est suivie très régulièrement pour ça car le traitement est compliqué à équilibrer, il nécessite des ajustements de posologie réguliers afin de maintenir son état neurologique stable. Les hospitalisations sont aujourd’hui moins fréquentes, les prises de sang pour surveiller l’évolution de son taux de sodium sont aussi plus espacées.
Sur le plan ophtalmo, on sait qu’elle voit aujourd’hui, mais mal car ses nerfs optiques sont très atrophiés. On a d’ailleurs rdv chez l’ophtalmo courant du mois de novembre pour faire une prescription de lunettes.
Maya a fait plusieurs crises ressemblant à de l’épilepsie les deux premières années. Ces crises l’ont fait régresser à chaque fois ce qui était assez difficile à accepter pour nous compte tenu de son développement déjà très lent. Elle a été traitée durant un an pour ça. Nous avons arrêté le traitement anti épileptique car les crises ne sont pas régulières et que le traitement la mettait KO.
On sait aujourd’hui que ces crises n’étaient pas de l’épilepsie mais une trop grande variation de sodium dans son corps en un minimum de temps entrainant des crises convulsives. Elle a fait plusieurs épisodes convulsifs au cours de cette année qui nous on conduit à l’hôpital pour une prise en charge rapprochée.
Enfin un orthopédiste confectionne pour Maya un siège moulé qui est refait tous les ans pour que son tronc soit maintenu lorsqu’elle est en position assise, qu’elle puisse aussi manger sans risque de fausse route.
Nous sommes maintenant équipés d’un lève personne qui va de la baignoire à son lit, nous allons recevoir son premier fauteuil roulant début 2024 et nous envisageons changer de voiture pour un van adapté dans les prochains mois. Tout cela aussi grâce à vous.
Maya poursuit ses séances d’orthophonie pour l’aider à communiquer. Depuis 6 mois environ elle prononce 3 mots : aurevoir, MAMAN, et baba pour PAPA. C’est incroyable les progrès qu’elle fait et la détermination quelle met pour y arriver. Elle nous surprend tous les jours un peu plus.
Nous sommes tous les trois suivis par le service des maladies génétiques de l’Hôpital Necker dans le but de comprendre l’origine génétique des problèmes de Maya, ils n’ont encore rien trouvé à ce jour. Ce qui veut dire que c’est quand même génétique, mais qu’à l’heure actuelle la science ne connait pas encore le ou les gêne(s) impliqué(s) dans la maladie de Maya. L’exome était la recherche la plus poussée que nous pouvions faire donc maintenant il ne nous reste plus qu’à attendre que la science fasse des progrès, des découvertes et qu’on trouve un jour ce qu’à Maya.
Vous l’aurez compris la médecine ne répondra pas aujourd’hui à notre fameuse question : « où va-t-on Maya ? ».
La liste est longue malheureusement et nous nous battons chaque jour pour conserver l’équilibre que nous avons réussi à trouver depuis 2 ans environ. En effet il n’y a encore pas si longtemps, l’état de Maya se dégradait régulièrement, les médecins n’arrivent pas à équilibrer son diabète insipide ce qui nous valait des passages à l’hôpital Necker trop souvent, des prises de sang pluri hebdomadaires.
Nous espérons de tout cœur que tout ça est derrière nous et qu’en grandissant Maya se stabilise encore d’avantage.
En résumé, Maya est suivie par deux neurologues, un endocrinologue, un ophtalmologue, un ORL, une infirmière (on ne nous remerciera jamais assez Cristele pour votre disponibilité et votre professionnalisme), un orthopédiste, un kiné, un ostéopathe, une psychomotricienne, un audioprothésiste, une orthoptiste…
Lourd pour une petite fille de quatre ans…
Maya continue à progresser, elle arrive à prendre des objets devant elle et les passer d’une main à l’autre. Elle ne jette plus systématiquement tous les objets qui l’entourent. Elle est passionnée de jeux de ballons ou elle devient de plus en plus précise dans ses passes !
Et nous là dedans ? Et bien on s’accroche, on s’entraide et on s’aime !
Après ce récit nous vous souhaitons la bienvenue dans l’aventure Maya et nous essaierons de vous tenir au maximum informés de son évolution ainsi que de ses progrès !!
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