Où va t-on Maya?

Maya a été déclenchée le 16 avril 2018. Ne sachant pas le sexe, nous attendions notre bébé “surprise” avec impatience. Quelle a été notre joie d’apprendre que c’était une petite fille, qu’on allait appeler Maya, ce prénom tant rêvé.
La douceur de ce moment n’a duré que quelques secondes puisque très vite le corps médical s’est rendu compte que quelque chose n’allait pas.

Une minute après l’accouchement, on nous enlevait notre bébé pour la transférer dans le service de réanimation de l’hôpital Necker. Elle faisait un arrêt cardiaque quelques minutes après sur le parking de la maternité.

Après trois jours de combat entre la vie et la mort, notre Maya a décidé de se battre et de faire partie de notre vie. Elle est sortie de réanimation 5 jours plus tard pour passer ensuite dix jours en néonat à l’hôpital Necker. Chaque jour passé était devenu une victoire. Nous sommes rentrés avec elle 3 semaines après sa naissance, des questions plein la tête et aucun médecin ne pouvait se prononcer sur son avenir étant donné son jeune âge…

Aujourd’hui Maya à 15 mois et présente diverses malformations cérébrales (hétérotopie neuronale, malformations ventriculaires, absence de bulbe olfactif, agénésie du corps calleux…) qui ne nous permettent pas de connaître son développement futur mais qui nous assurent un retard mental et moteur important, nous ne savons pas si Maya pourra se déplacer de façon autonome un jour.

Elle a une hypotonie axiale qui ne lui permet pas de tenir sa tête droite et une hypertonie des membres qui la rend très rigide. Les séances de kinésithérapeute, ostéopathe et de psychomotricité sont là pour l’aider dans son développement moteur et pour renforcer ses muscles.

Son regard n’est toujours pas tout à fait fixé vers les personnes et les objets. Afin de l’aider à interagir au mieux, nous sommes suivis par un ophtalmologiste et un orthoptiste au CAMSP (Centre d’action médico-sociale précoce)

Elle est née avec une paralysie faciale gauche qui se voit notamment lorsque Maya s’exprime: au niveau du nez, de la bouche et des yeux. Des séances de kinésithérapie ainsi qu’un travail avec un ORL sont en place afin de masser son visage paralysé pour l’aider à retrouver de la sensibilité/mobilité.

Elle est appareillée pour une surdité bilatérale depuis 1an et nous nous rendons tous les mois chez l’audioprothésiste afin de procéder à des réglages pour optimiser les sons qu’elle est susceptible d’entendre (suivi également par un ORL à Necker).

Le principal problème de Maya s’est dessiné petit à petit au cours de sa première année: elle est déficiente de toutes les hormones secrétées par l’hypophyse. Elle souffre donc, en plus de tout ce que nous vous avons annoncé plus haut,

  • d’une hypothyroïdie qui est bien contrôlée par son traitement,
  • d’une déficience  en hormone de croissance:  un traitement quotidien par injection a été mis en place,
  • d’une insuffisance surrénalienne: son taux de cortisol est insignifiant, un traitement à base d’hydrocortisone doit lui être administrer plusieurs fois par jour et
  • d’un diabète insipide.

L’insuffisance surrénalienne et le diabète insipide sont des maladies très graves où on ne peut pas se permettre de rater une seule prise de médicaments au risque d’engager son pronostic vital.

Le diabète insipide est une pathologie qui a pour conséquence de la déshydrater et de faire croître son taux de sodium dans le sang de manière inquiétante. Elle est suivie très régulièrement pour ça car le traitement est compliqué à équilibrer, il nécessite des ajustements de posologie réguliers afin de maintenir son état neurologique stable. Nous avons du rentrer précipitamment de vacances cet été pour l’hospitaliser en urgence car son taux de sodium était monté en flèche, elle était donc extrêmement déshydratée, il a fallu la perfuser au plus vite et ajuster son traitement.

Nous attendons un rdv ophtalmo à Necker pour qu’elle porte des lunettes ce qui pourrait améliorer la communication en affinant sa vision. On sait qu’elle voit aujourd’hui, mais mal car ses nerfs optiques sont très atrophiés.

Maya a fait plusieurs crises ressemblant à de l’épilepsie l’été dernier. Ces crises l’ont fait régresser à chaque fois ce qui était assez difficile à accepter pour nous compte tenu de son développement déjà très lent. Elle a été traitée durant un an pour ça. Nous avons récemment arrêté le traitement anti épileptique et pour l’instant Maya n’a pas fait de nouvelles crises.

Enfin un orthopédiste a confectionné pour Maya un siège moulé afin qu’elle s’habitue à la position assise, qu’elle puisse manger assise sans risque de fausse route.

Maya poursuit ses séances d’orthophonie pour l’aider à communiquer.

Nous sommes tous les trois suivis par le service des maladies génétiques de l’Hôpital Necker dans le but de comprendre l’origine génétique des problèmes de Maya. Les premiers tests étant négatifs nous nous sommes lancés en octobre dans des tests plus poussés. Nous avons eu les résultats mi juin et malheureusement ils n’ont rien trouvé. Ce qui veut dire que c’est quand même génétique, mais qu’à l’heure actuelle la science ne connait pas encore le ou les gêne(s) impliqué(s) dans la maladie de Maya. L’exome était la recherche la plus poussée que nous pouvions faire donc maintenant il ne nous reste plus qu’à attendre que la science fasse des progrès, des découvertes et qu’on trouve un jour ce qu’à Maya.

Vous l’aurez compris la médecine ne répondra pas aujourd’hui à notre fameuse question :  « où va-t-on Maya ? ».

La liste est longue malheureusement et nous nous battons chaque jour pour que la situation ne se dégrade pas davantage, ce mois ci Maya a été hospitalisée deux fois.

En résumé, Maya est suivie par deux neurologues, trois pédiatres, un endocrinologue, un ophtalmologue, un ORL, un orthopédiste, 3 kinés, un ostéopathe, une psychomotricienne, un audioprothésiste, un orthoptiste…

Lourd pour une petite fille d’un an…

Maya continue à progresser, elle arrive à prendre des objets devant elle et les passer d’une main à l’autre. Elle nous fait toujours des sourires et commence à avoir un caractère bien trempé!

Elle ne tient toujours pas sa tête et ne se retourne pas non plus lorsqu’elle est allongée mais nous poursuivons les séances de kiné 3 fois par semaine en espérant voir un réel progrès un jour. Elle ne dort pas beaucoup non plus ce qui explique notre silence depuis quelques temps sur le site : on est fatigués et courons après le temps.

Et nous là dedans ? Et bien on s’accroche, on s’entraide et on s’aime !

Après ce récit nous vous souhaitons la bienvenue dans l’aventure Maya et nous essaierons de vous tenir au maximum informés de son évolution ainsi que de ses progrès!!

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